Despre noi
DESPRE NOI
Asociatia a fost infiintata in luna decembrie 2023, in prima faza concentrandu-ne pentru obtinerea si asigurarea fondurilor pentru efectuarea de terapii comportamentale si de logopedie inclusiv alte beneficii pentru copilul Rares Stefan in varsta de 9 ani diagnosticat cu sindromul Kleefstra 2, o boala extrem de rara, conform testelor genitice tip WES efectuate in anul 2018. Recent, la recomandarea medicilor de specialitate, s-au efectuat teste genetice de ultima generatie tip WGS, in luna aprilie 2024, si sunt in asteptare noile concluzii. Testele genetice tip WGS- CentoGenome Mox ne vor oferi un raspuns mai precis cu privire la cauza bolii.
In viitor ne propunem sa accesam serviciile medicale ale IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna din Italia, in vederea investigarii si tratarii epilepsiei si simtomelor date de mutatiile genetice (intarziere in dezvoltare, lipsa comunicarii verbale, probleme de alimentatie, etc). In cadrul Institutului, profesioniștii care se ocupă cu diagnosticarea, tratamentul și asistența persoanelor cu epilepsie fac parte dintr-o echipă multidisciplinară care funcționează în cadrul unui singur program specific
In viitor ne propunem sa accesam serviciile medicale ale IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna din Italia, in vederea investigarii si tratarii epilepsiei si simtomelor date de mutatiile genetice (intarziere in dezvoltare, lipsa comunicarii verbale, probleme de alimentatie, etc). In cadrul Institutului, profesioniștii care se ocupă cu diagnosticarea, tratamentul și asistența persoanelor cu epilepsie fac parte dintr-o echipă multidisciplinară care funcționează în cadrul unui singur program specific